Anomalías congénitas del cuello
Las anomalías branquiales en los niños abarcan un amplio espectro de malformaciones congénitas que se encuentran a lo largo de las regiones laterales o mediales del cuello.
Entre estas anomalías se encuentran el primer, segundo y cuarto tipo branquial, cada uno de los cuales presenta características distintas.
Las anomalías de la primera hendidura branquial generalmente se manifiestan como quistes, senos o ambos situados cerca de la oreja o a lo largo de la línea de la mandíbula.
Los senos de las segundas hendiduras branquiales pueden extenderse desde el tercio inferior anterolateral del cuello hasta la amígdala homolateral; los quistes de las segundas hendiduras branquiales suelen estar ubicados cerca del ángulo de la mandíbula.
En las hendiduras branquiales 1 y 2, es obligatoria una prueba auditiva (que a veces puede ser solo la prueba de audición del recién nacido) en algún momento durante el tratamiento.
Las anomalías de la cuarta bolsa branquial suelen afectar las estructuras profundas del cuello, presentándose como fístulas (dentro de la garganta, en el seno pirifomiario, una parte de la faringe inferior) o quistes ubicados cerca de la glándula tiroides. La mayoría de las lesiones se localizan en el lado izquierdo.
Además de estas anomalías branquiales, el quiste del conducto tirogloso es otra afección frecuente, derivada de la involución incompleta del conducto tirogloso durante el desarrollo embrionario. Esta afección suele presentarse como una hinchazón en la línea media de la parte superior del cuello. Las variaciones de volumen y las infecciones son frecuentes.
Existen numerosas otras malformaciones congénitas branquiales, faciales y cervicales. La identificación precisa y las estrategias de tratamiento personalizadas para estas anomalías son cruciales para mitigar posibles complicaciones, lo que resalta la importancia de un diagnóstico preciso y de intervenciones adecuadas para una atención óptima al paciente.
Anomalías nasales congénitas
También son posibles numerosas malformaciones a este nivel. Las dos más frecuentes son la atresia de coanas y la estenosis congénita de la abertura piriforme.
Las coanas son orificios ubicados en la parte posterior de las fosas nasales, que permiten el paso del aire desde la nariz hasta la garganta. La atresia de coanas es la obstrucción de una (unilateral) o ambas (bilateral) coanas por una membrana o un hueso. Esta rara malformación, presente al nacer (congénita), impide el correcto flujo de aire por las vías respiratorias.
Dependiendo de su gravedad, la atresia de coanas se caracteriza por síntomas que van desde obstrucción nasal crónica hasta dificultad respiratoria grave y potencialmente mortal.
La atresia de coanas se trata quirúrgicamente. En las formas bilaterales, la cirugía se realiza a los pocos días del nacimiento. En el caso de la atresia de coanas unilateral, la malformación suele tolerarse bien y se recomienda el tratamiento quirúrgico sin urgencia, generalmente a partir de los 12 meses de edad y, en ocasiones, incluso mucho más tarde.
La cirugía se realiza mediante endoscopia nasal (a través de las fosas nasales) para eliminar el exceso de tejido y hueso que obstruye la parte posterior de la nariz. Si bien este procedimiento es muy eficaz, es necesario un seguimiento durante varios meses.
La abertura nasal piriforme es la abertura ósea en forma de pera situada en el centro de la cara, a la altura de la nariz, correspondiente a la entrada de las fosas nasales (dos conductos de aire excavados en los huesos maxilares, separados por el tabique nasal, que desembocan por delante en las fosas nasales y por detrás en las coanas).
Este estrechamiento del orificio piriforme en sus dimensiones transversales es el resultado del crecimiento excesivo (hipertrofia) de parte del hueso maxilar y su desplazamiento medial.
En caso de estenosis moderada (estrechamiento), pueden presentarse dificultades respiratorias posteriormente en el lactante, que se manifiestan como sibilancias (estridor inspiratorio), obstrucción nasal crónica (nariz tapada o congestión nasal), dificultades para alimentarse o incluso asfixia durante la alimentación (apnea, cianosis debido a la incapacidad de respirar por la boca y alimentarse simultáneamente). Esta incomodidad respiratoria disminuye cuando el niño llora, ya que entonces puede respirar por la boca. En caso de estenosis grave, puede producirse obstrucción nasal, lo que provoca un mayor esfuerzo respiratorio, lo que a su vez puede causar dificultad respiratoria neonatal, potencialmente mortal si no se trata con prontitud.
La mayoría de los niños con estenosis presentan pocos síntomas y, a menudo, solo requieren cuidados locales, como la limpieza de la cavidad nasal con solución salina. En caso de afectación más grave, sobre todo si el niño tiene dificultad para alimentarse, se sugerirá el uso de suero con adrenalina añadida y/o corticosteroides locales.
En caso de eficacia insuficiente, se puede proponer un tratamiento quirúrgico para agrandar los orificios piriformes.
Pérdida auditiva genética
La sordera es la forma más frecuente de déficit sensorial. En la gran mayoría de los casos, se denomina sordera no sindrómica o aislada, y la pérdida auditiva es la única anomalía clínica reportada. En países desarrollados, entre el 60 % y el 80 % de los casos de pérdida auditiva de inicio temprano son de origen genético.
Síndrome de Pendred: Protocolo de diagnóstico y atención
El síndrome de Pendred es un trastorno genético poco común que afecta tanto la audición como la función tiroidea. Para ayudar a los profesionales sanitarios a brindar la mejor atención posible, se ha desarrollado un protocolo de diagnóstico y atención, disponible ahora en inglés, con el apoyo de ERN CRANIO. Puede encontrar el protocolo traducido aquí.
Este protocolo proporciona orientación actualizada sobre el diagnóstico, el tratamiento y el manejo a largo plazo del síndrome de Pendred. Su objetivo es mejorar y armonizar la atención a los pacientes en toda Europa ofreciendo una referencia clínica compartida y basada en la evidencia.
Creado originalmente en Francia utilizando la metodología establecida por la Haute Autorité de Santé (HAS), el protocolo ha sido cuidadosamente traducido dentro del marco ERN para alinearse con los estándares internacionales en la atención de enfermedades raras.
Si bien el protocolo ofrece un marco claro, no reemplaza el criterio clínico de los profesionales de la salud. Debe adaptarse a las necesidades y circunstancias individuales de cada paciente, así como al contexto sanitario local.
Este recurso se actualizará periódicamente para reflejar nuevos conocimientos médicos y las mejores prácticas en evolución.
Hendidura laringotraqueoesofágica
La hendidura laringotraqueoesofágica es una malformación congénita caracterizada por una comunicación sagital posterior anormal entre la laringe y la faringe, que posiblemente se extiende hacia abajo entre la tráquea y el esófago.
Dependiendo de la gravedad de la malformación, los pacientes pueden presentar estridor, llanto ronco, dificultades para tragar, aspiraciones, tos, disnea y cianosis hasta dificultad respiratoria temprana. Se han descrito cinco tipos de hendidura laringotraqueoesofágica según la extensión descendente de la hendidura, que generalmente se correlaciona con la gravedad de los síntomas: hendidura laringotraqueoesofágica tipo 0 a hendidura laringotraqueoesofágica tipo 4 (consulte estos términos). La LC a menudo se asocia con otras anomalías congénitas (16% a 68%), principalmente que afectan el tracto gastrointestinal, que incluyen laringomalacia, discinesia traqueobronquial, traqueobroncomalacia (principalmente en los tipos 3 y 4) y enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE). Los síndromes más frecuentemente asociados a una LC son el síndrome de Opitz/BBB, el síndrome de Pallister Hall, la asociación VACTERL/VATER y el síndrome de CHARGE.
La edad de diagnóstico depende principalmente de la gravedad de los síntomas clínicos y, por lo tanto, de la extensión de la enfermedad de Chagas. El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas o en estudios complementarios, como endoscopias, radiografías y tomografías computarizadas, realizados para otras afecciones.
Vídeos informativos sobre vía aérea difícil
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Endoscopia del sueño inducida por fármacos en niños con apnea obstructiva del sueño
Traqueotomía pediátrica
La cánula traqueal: válvulas y tapones para hablar
Estenosis laringotraqueal
La estenosis laringotraqueal (ELT) es un estrechamiento patológico de la laringe, la subglotis o la tráquea. Puede presentarse al nacer debido a un defecto genético (estenosis congénita) o ser una afección adquirida, generalmente causada por la cicatrización de la vía aérea causada por un tubo de ventilación.
Los pacientes con síndrome de Stevens-Johnson (SST) presentan diversos grados de dificultad respiratoria. En casos graves, se requiere una cánula de traqueotomía para una ventilación adecuada. La cánula de traqueotomía se inserta quirúrgicamente en la tráquea a través del cuello.
El tratamiento del LTS es complejo y generalmente involucra un equipo multidisciplinario de cirujanos otorrinolaringólogos, cirujanos cardiotorácicos, cirujanos pediátricos, pediatras (UCI pediátricos, neumólogos pediátricos) y terapeutas del habla y de la deglución.