Aplasia cutis
La aplasia cutis es un defecto congénito de la piel, el hueso o la duramadre en el vértice del cuero cabelludo, que puede ir desde una pequeña zona de piel sin folículos pilosos hasta una herida extensa en el cuero cabelludo con exposición cerebral. La aplasia cutis puede ser un defecto aislado o formar parte de un síndrome.
El tratamiento depende en gran medida de la extensión del defecto. Si se requiere cirugía, se debe tener en cuenta la perfusión vascular anormal del cuero cabelludo, lo que hace que los colgajos de rotación sean poco fiables.
Hendiduras craneofaciales
La presentación de las hendiduras craneofaciales es muy variada, desde leves hasta muy graves. Se caracteriza por el subdesarrollo de partes de la cara, que coinciden con las zonas de fusión durante la embriogénesis, donde varios tipos de tejido (hueso, cartílago, dientes, conducto lagrimal, músculo o piel) son hipoplásicos o están ausentes. Además, los encefaloceles pueden formar parte del trastorno.
Las partes afectadas generalmente no tienen un crecimiento normal, pudiendo provocar un empeoramiento de la asimetría de la cara y la necesidad de repetidas correcciones quirúrgicas a lo largo de los años.
Hendiduras de la línea media
La zona afectada se sitúa en la línea media del rostro, ya sea en la región frontal, frontonasal, nasal o, en casos muy raros, mandibular. En algunos de estos trastornos, se puede encontrar una causa genética.
Hendiduras oblicuas
La zona afectada se sitúa en las partes laterales de la cara, ya sea frontoorbitaria, orbitonasomaxilar o nasomaxilar. También puede presentarse una combinación de diversas hendiduras. Por lo general, no se encuentra una causa genética.
Los síntomas y las consecuencias de las fisuras faciales dependen en gran medida de la zona afectada. La función y el crecimiento de la zona afectada serán menos favorables. El principal problema con estas afecciones es que el crecimiento de las zonas afectadas de la cara no se produce con normalidad. Como resultado, la asimetría facial puede aumentar con la edad. Por ello, se requieren múltiples cirugías entre los 0 y los 18 años.
Microsomía craneofacial (CFM)
La microsomía craneofacial (MCF) también se conoce como microsomía microfacial . Hipoplasia que afecta generalmente a un lado de la cara (10 % de presentación bilateral), hipoplasia mandibular, desviación del mentón hacia el lado afectado, debilidad del nervio facial, deficiencia de tejidos blandos, microtia o deformidad leve de la oreja. El síndrome de Goldenhar es similar a la microsomía craneofacial, en combinación con dermoides epibulbares y anomalías de la columna cervical.
Los pacientes con una presentación grave pueden correr riesgo de sufrir trastornos respiratorios y se les debe realizar una prueba de detección de esto mediante un estudio del sueño.
En general, la asimetría facial presente no empeora con el tiempo. La mayoría de los cirujanos tienden a posponer la corrección quirúrgica de la mandíbula para evitar dañar los brotes dentarios y evitar cirugías repetidas. A partir de los 16 a 18 años, se puede considerar una corrección definitiva de los maxilares, que también implica un tratamiento intensivo por parte del ortodoncista
Expertos de la red ERN CRANIO han desarrollado una guía europea sobre el tratamiento de pacientes con CFM.
Guía CFM para profesionales
En ERN CRANIO también se ha desarrollado una versión adaptada al paciente de la guía profesional europea.
Guía de CFM para pacientes y familias
Encefaloceles
El encefaloceles es un defecto del hueso del cráneo y/o de la cara con hernia de tejido cerebral (anormal), a veces combinado con una hendidura facial poco común.
Encefaloceles frontales
El defecto del cráneo puede estar situado a nivel de los huesos frontales, la órbita o el hueso nasal.
Encefaloceles basales
El defecto del cráneo está situado en la base anterior del cráneo y generalmente se presenta con un paladar hendido y una masa (el encefalocele) entre las plataformas palatinas, junto con hipertelorismo con o sin nariz bífida y un labio hendido medio.
Disostosis facial
La disostosis facial describe un conjunto de anomalías craneofaciales congénitas clínica y etiológicamente heterogéneas. Estos trastornos surgen como consecuencia del desarrollo anormal del primer y segundo arco faríngeo y sus derivados durante la embriogénesis.
Estos trastornos están estrechamente relacionados con problemas respiratorios, por lo que se debe evaluar al recién nacido con un estudio del sueño. En general, la principal obstrucción se encuentra en la base de la lengua. Si un niño también tiene paladar hendido, el cierre quirúrgico del paladar puede agravar significativamente los problemas respiratorios. Antes de realizar este procedimiento quirúrgico, es necesario asegurarse de que la respiración no se obstruya. Esto se puede lograr mediante un estudio del sueño nocturno con el niño usando una placa palatina que simula un paladar cerrado.
Los problemas respiratorios no suelen disminuir con el tiempo en la disostosis facial, pero requieren tratamiento. Este puede consistir en medidas de apoyo como oxígeno nocturno o CPAP, pero también podría requerir intervenciones quirúrgicas como traqueostomía para la obstrucción respiratoria grave y la distracción mandibular.
Treacher Collins
Anomalías faciales simétricas: Hipoplasia del reborde infraorbitario y del arco cigomático, coloboma palpebral, cantos laterales bajos, entropión, microtia, sordera, hipoplasia mandibular, dificultades respiratorias y de alimentación. Con frecuencia coexiste con fisura palatina.
Síndrome de Nager
Similar al síndrome de Treacher Collins, combinado con hipoplasia de los pulgares.
Síndrome de Miller
Los rasgos faciales son similares al síndrome de Treacher Collins.
Burn-McKeown
Anomalías faciales simétricas o asimétricas, atresia de coanas.
parálisis del nervio facial
La parálisis del nervio facial se describe como una debilidad o parálisis total de una o más ramas del nervio facial.
Este problema puede presentarse como parte de una microsomía craneofacial o, por ejemplo, como parte del síndrome de Moebius.
La presentación puede ser muy leve, con solo debilidad de la rama mandibular, lo que resulta en una boca ligeramente asimétrica al llorar, o completamente grave, con ausencia total de la función motora del nervio. Esto puede resultar en una posición baja de la ceja con incapacidad para levantarla, incapacidad para cerrar los párpados y babeo debido a la falta de función muscular de la boca.
Existen varias opciones quirúrgicas disponibles, todas dependiendo de la gravedad de la afección.
Displasia fibrosa
La displasia fibrosa se caracteriza por una enfermedad de sobrecrecimiento óseo, de causa a menudo desconocida. Este sobrecrecimiento óseo suele manifestarse al final de la infancia y su progresión se detiene en la edad adulta. El área afectada puede ser de tamaño limitado o extensa. Dependiendo de la extensión del área afectada y de los problemas funcionales que cause, se suele considerar el tratamiento quirúrgico una vez que la enfermedad se ha detenido. El tratamiento farmacológico precoz puede ser una opción, la cual será decidida por endocrinólogos.
Vídeos informativos sobre la microtia
Microtia
La microtia se caracteriza por el subdesarrollo de (parte de) el oído externo sin otras anomalías craneofaciales.
Una parte esencial del cribado de un niño con un trastorno congénito del oído externo es la evaluación auditiva. La colaboración entre el otorrinolaringólogo y el cirujano reconstructivo es esencial para la planificación de la reconstrucción del oído externo y la implantación de un dispositivo auditivo, de modo que estos dos procedimientos no se complementen.
Una forma de microtia es la anotia , que se caracteriza por la ausencia del oído externo sin que estén presentes otras anomalías craneofaciales.
Neurofibromatosis
La neurofibromatosis se caracteriza por el crecimiento excesivo del tejido neural, que también afecta la piel. La enfermedad puede limitarse a una zona relativamente pequeña o presentarse de forma generalizada. En el área craneofacial, la neurofibromatosis puede tener un impacto importante en la visión, la función motora facial y la estética. Las intervenciones quirúrgicas se centran en restaurar la función y la estética, pero es previsible la recurrencia de la neurofibromatosis, que requiere intervenciones repetidas.
Vídeos informativos sobre la neurofibromatosis
Cirugía craneofacial para la neurofibromatosis
Cirugía craneofacial para la neurofibromatosis
Cirugía de tejidos blandos para la neurofibromatosis
Anomalías de la lengua
Un trastorno que se enmarca dentro de las anomalías linguales es la enfermedad de Beckwith-Wiedemann. Esta enfermedad se caracteriza por un agrandamiento de la lengua, hernia umbilical y un peso y una estatura al nacer superiores a los promedios.
Disostosis cleidocraneal
Cierre dilatado y retardado de la fontanela anterior, anomalías dentales, hipoplasia de las clavículas. Generalmente, el cierre de la fontanela es completo y no requiere tratamiento quirúrgico. La detección y el tratamiento de los problemas dentales por parte del odontopediatra y el ortodoncista son esenciales.